عنوان پايان نامه دكتر پارسامنش « بررسي
علل ژنتيكي عقب ماندگي ذهني غير سندرمي در بيماران استان خراسان جنوبي » بود كه به
راهنمايي دكتر ابراهيم ميري مقدم دانشيار ژنتيك دانشگاه انجام شد.

 دكتر ميري مقدم درخصوص نتايج حاصل از پايان نامه
ايشان، بيان كردند كه معلوليت يكي از مشكلات اساسي در استان خراسان جنوبي است و
بخش زيادي از آن ناشي از اختلالات ژنتيكي مي باشد. در اين مطالعه، از روش نوين whole exome sequencing براي بررسي واريانت هاي مسبب اين بيماري استفاده شد. در مطالعه
حاضر دو واريانت جديد شناسايي شده كه مي تواند از علل ايجاد عقب ماندگي ذهني در
اين منطقه باشد. واريانت اول در ژن PIGG براي اولين بار در
دنيا و واريانت دوم در ژن PEX1 براي اولين بار
در ايران گزارش شده است.  با توجه به نرخ
بالاي ازدواج هاي فاميلي در اين استان، شناسايي اين واريانت ها مي تواند در
غربالگري و مشاوره قبل از بارداري مورد استفاده قرار گيرد. اميد آنكه با استفاده
از نتايج كاربردي اين گونه مطالعات، شاهد كاهش بروز موارد جديد اين نقيصه در جامعه
باشيم.